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特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
尿三氯化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿黏多糖试验 Guthrie试验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
尿三氧化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿黏多糖试验 Gutheie实验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
尿三氯化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿粘多糖试验 Guthtie试验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
近3～4个月发现呆滞，智力落后 可有抽搐发作，肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙，四肢短粗 尿“鼠尿”味
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
近3～4个月发现呆滞，智力落后 可有抽搐发作，肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙，四肢短粗 尿有“鼠尿味”
尿三氯化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿粘多糖试验 Guthrie试验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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