遗传性共济失调-X题卡

肝豆状核变性癫痫遗传性脊髓小脑性共济失调腓骨肌萎缩症假肥大型肌营养不良

多发性硬化小脑肿瘤脑卒中橄榄-脑桥-小脑萎缩遗传性小脑性共济失调

遗传性共济失调能量生成缺陷性共济失调先天性共济失调 DNA修复缺陷性共济失调先天性共济失调

常染色体显性遗传青少年和中年起病进行性共济失调痴呆面舌肌搐颤、周围神经病

共济失调表现小脑损害世代相传的遗传背景脑干损害大脑损害

共济失调伴维生素E缺乏症（AVE的治疗为口服维生素E600~2400mg/d 乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SC6和发作性共济失调口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情遗传性共济失调只能对症治疗发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

SCA1 SCA2 SCA3 SCA7 SCA8

Bloom综合征着色性干皮病 Fanconi贫血家族性腺瘤性息肉病毛细血管扩张性共济失调症

多发性硬化小脑肿瘤脑卒中橄榄-脑桥-小脑萎缩遗传性小脑性共济失调

20岁 30岁 10岁 40岁 50岁

视神经萎缩多发性神经病精神发育迟滞共济失调耳聋

共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/d 乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA）6和发作性共济失调口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情遗传性共济失调只能对症治疗发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

视神经萎缩多发性神经病精神发育迟滞共济失调耳聋

10岁 20岁 30岁 40岁 50岁

多发性硬化小脑肿瘤脑卒中橄榄-脑桥-小脑萎缩遗传性小脑性共济失调

剪刀步态共济失调缓慢进行性痉挛性双下肢无力吞咽困难视神经萎缩

SCA1 SCA3 SCA6 SCA7 SCA8

4～12mg 5～12mg 10～20mg 15～40mg 50～120mg

遗传性共济失调