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上肢瘫痪重于下肢 无感觉异常 无括约肌功能障碍 可有肌张力低下 共济失调者可手术治疗
一般无缺铁表现 口炎、舌炎、“镜面舌”、“牛肉舌” 末梢神经炎、共济失调 精神失常 锥体束征阳性、视力下降
病毒可直接侵犯或经感染后免疫损伤引起急性小脑共济失调 后颅凹肿瘤也可导致急性小脑共济失调 步态不稳、震颤、语言障碍是本病的3个主要症状 脑脊液检查有显著的蛋白细胞分离现象 头颅MRI检查有助于除外颅内占位性病变及出血
球结膜处的毛细血管扩张 患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈 婴儿期出现的进行性共济失调 有伴发肿瘤的倾向 有骨骼畸形
为小脑共济失调 不能走夜路说明有深感觉障碍 其共济失调符合深感觉障碍共济失调 系扣困难是无力引起的 龙贝格征阳性说明有小脑损害 龙贝格征阳性支持深感觉障碍
遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调 父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短 SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定 遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关 遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SCA)一般不明显
后索损害时症状最明显 检查音叉振动觉及关节位置觉缺失 闭眼时症状明显 睁眼时由于视觉辅助,共济失调不明显 由于患者丧失了深反射冲动而产生感觉性共济失调
嘱被检查者仰卧,上抬一侧下肢,用足跟碰对侧膝盖,再沿胫骨前缘向下移动 共济失调者出现动作不稳或失误 见于小脑病变 属共济失调检查之一 还可见于锥体外系病变
EA2常伴肌纤维颤搐 EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天 EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征 首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶 EA2,家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SCA)6是等位基因疾病
嘱患者前臂外旋、伸直,以示指触自己的鼻尖 先快后慢、先睁眼后闭眼,反复上述动作 正常人动作准确,共济失调患者指鼻动作经常失误 如睁眼无困难,闭目则不能完成,为感觉性共济失调 如睁眼、闭目皆有因难者,为小脑共济失调
共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/d 乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA)6和发作性共济失调 口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情 遗传性共济失调只能对症治疗 发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
为小脑共济失调 不能走夜路说明有深感觉障碍 其共济失调符合深感觉障碍共济失调 系扣困难是无力引起的 龙贝格征阳性说明有小脑损害 龙贝格征阳性支持深感觉障碍
引起大脑性共济失调的原因主要是肿瘤,其次为血管性及炎性病变 额叶性共济失调出现于额叶或额桥小脑束病变时 顶叶性共济失调与深感觉损害有关 颞叶性共济失调一般较严重,容易早期发现 大脑与小脑半球之间有额桥束和颞枕桥束相联系,故大脑损害时可出现共济失调
尽早进行抗病毒治疗可改善预后 宜早期进行功能锻炼 苯妥因钠过量所致急性小脑共济失调停药也很难恢复 确定有自身免疫的因素,可给与激素或免疫球蛋白治疗 急性期应注意营养及液体的维持
病变在脊髓后索 是由深感觉障碍而导致的共济失调 是由浅感觉障碍而导致的共济失调 行走时迈步不知远近,落脚不知深浅 常目视地面行走
我国最常见的SCA是SCA3 DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见 近50%的共济失调是散发的 SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2 某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调 父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短 SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定 遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关 遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SC一般不明显
由于患者丧失了深反射冲动而产生感觉性共济失调 后索损害时症状最明显 睁眼时由于视觉辅助,共济失调不明显 闭眼时症状明显 检查音叉振动觉及关节位置觉缺如
为常染色体隐性遗传病 小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点 可有卵巢发育不全 易患恶性肿瘤 可见血清癌胚蛋白持续性增高
EA2常伴肌纤维颤搐 EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时,EA2则持续数小时至数天 EA7的发作随年龄增长而加重,发作间期多无阳性体征 首选治疗是乙酰唑胺,可选用4-氨基吡啶 EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调(SC6是等位基因疾病