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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 磷酸果糖激酶缺陷 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷 肝不能正常合成铜蓝蛋白 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶
胰高血糖素试验 肾上腺素试验 葡萄糖耐量试验 肝组织活检,糖原染色 肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测 颅脑CT
纠正酸中毒 降低尿酸水平 保持血糖于正常水平 补充葡萄糖-6-磷酸酶 肝移植 血液透析
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半乳糖血症 高胰岛素性低血糖 糖原累积症 生长激素缺乏症 肝豆状核变性 肝癌
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胃液分析 血清胃泌素测定 胃镜 生长抑素受体闪烁扫描 血生化 肠镜
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血气分析、血生化、尿酸 肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶 尿有机酸 血氨和乳酸 腹部B超/CT 颅脑CT
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