女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（　）

查看本题答案

包含此试题的试卷

小儿内科学(医学高级)《遗传代谢性疾病》真题及答案点击查看

你可能感兴趣的试题

Rohrer指数的计算公式为

体重(g)／身高(cm) 胸围(cm)／身高(cm)×100 体重(kg)／身高(cm)×100 骨盆宽(cm)／肩宽(cm)×100 体重(kg)／身高(cm

)×10

女孩4岁营养发育中等程度她标准的体重和身高最可能是

体重13kg，身高95cm 体重15kg，身高98cm 体重15kg，身高100cm 体重16kg，身高100cm 体重16kg，身高103cm

最接近1岁小儿体格生长指标

体重8Kg，身高75，头46 体重10Kg，身高50，头46 体重10kg，身高75，头46 体重10Kg，身高75，头35 体重8Kg，身高65，头46

女孩2岁自幼智力运动发育迟缓刚能独立行走查体身长 80cm体重10kg眼距宽通贯手眼外侧上斜为明确诊

骨龄测定血清T3、T4、TSH 染色体核型尿液三氯化铁血氨基酸分析

Rohrer指数的计算公式为

体重（g）/身高（cm）胸围（cm）/身高（cm）×100 体重（kg）/身高（cm）×100 骨盆宽（cm）/肩宽（cm）×100 体重（kg）/身高（cm³）×10⁷

女孩2岁不会走路和说话查体身高65cm眼裂小眼距宽鼻梁低全身皮肤细嫩胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收

心电图染色体核型分析尿液有机酸分析胸部X线片血清T3、T4、TSH测定

1岁

体重 7. 2kg ，身长 65cm, 头围 44cm，牙齿 1 体重 10. 2kg ，身长 75cm, 头围 46cm，牙齿 8 体重 9. 6kg ，身长 75cm, 头围 46cm，牙齿 8 体重 12kg ，身长 85cm, 头围 48cm，牙齿 18 体重 14kg ，身长 90cm, 头围 49cm，牙齿 20

女孩2岁身高65cm体重10kg外貌特殊眼距宽鼻梁低平舌伸出口外通贯手肌张力低心脏超声检查示房间隔缺

先生性甲状腺功能减低症 21-三体综合征生长激素缺乏症软骨发育不良粘多糖病

女4岁因智力低下就诊身高80cm体重12kg小头眼距宽鼻梁低平眼裂小眼外侧上斜舌常伸出口外小指向内侧

苯丙酮尿症 Down综合症 Turner综合症先天性甲状腺功能减低症黏多糖病

最接近1岁小儿体格生长指标

体重8Kg，身高75，头46 体重:10Kg，身高50，头46 体重10kg，身高75，头46 体重10Kg，身高75，头35 体重8Kg，身高65.头46

2岁

最可能的诊断

苯丙酮尿症 Down综合症 Tuiner综合症先天性甲状腺功能减低症黏多糖病

2岁女孩平时安静少动便秘身高55cm体重10kg反应迟钝前囟大眼睑肿鼻梁宽唇厚舌大腕部X线片见骨化中

维生素D缺乏性佝偻病呆小病软骨营养障碍脑积水低血磷性佝偻病以下病例最合适的诊断是

最接近1岁小儿体格生长指标