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唐氏综合征（先天愚型） 软骨发育不良 呆小病 佝偻病 黏多糖病
染色体检查 腕关节片 血清T4、TSH测定 血清碱性磷酸酶测定 尿黏多糖测定
染色体检查 甲状腺功能 骨龄测定 血钙测定 尿氨基酸
染色体异常 先天酶缺陷 甲状腺激素缺乏 维生素D缺乏 维生素A缺乏
染色体核型 血钙、磷、碱性磷酸酶 尿三氯化铁试验 摄片测骨龄 智能筛查
先天愚型 苯丙酮尿症 佝偻病 21-三体综合征 先天性甲状腺功能减低症
无需特殊治疗 补充生长激素 补充碘剂 补充甲状腺激素 补充多种维生素
染色体检查 腕关节片 血清T4、TSH测定 血清碱性磷酸酶测定 尿黏多糖测定
无需特殊治疗 补充生长激素 补充碘剂 补充甲状腺激素 补充多种维生素
染色体核型分析 尿黏多糖测定 骨龄测定 血T3,T4,TSH B超检查肛管测压
染色体核型分析 尿粘多糖测定 骨龄测定 血T3、T4、TSH B超检查肛管测压
唐氏综合征（21-三体综合征） 软骨发育不良 先天性甲状腺功能减低症 佝偻病 苯丙酮尿症
骨龄测定 染色体检查 甲状腺功能 血钙测定 尿氨基酸
染色体核型 血钙、磷、碱性磷酸酶 尿三氯化铁试验 摄片测骨龄 智能筛查
唐氏综合征(先天愚型) 软骨发育不良 呆小病 佝偻病 黏多糖病
巨结肠 唐氏综合征 黏多糖病 散发性甲状腺功能减退症 地方性甲状腺功能减退症
粘多糖病 先天性甲状腺功能低下 21－三体综合征 骨软骨发育不良 先天性巨结肠
巨结肠 苯丙酮尿症 佝偻病 先天愚型 先天性甲状腺功能低下
粘多糖病 先天性甲状腺功能减低症 21三体综合征 骨软骨发育不良 先天性巨结肠
多种维生素 终身服用甲状腺制剂 碘制剂 手术治疗 不需特殊治疗
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