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应尽早开始饮食治疗 给予低苯丙氨酸饮食 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
给予低苯丙氨酸饮食 适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年 添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主 原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L 饮食控制应至少持续到青春期以后 忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
一旦发现联体胎儿应尽早终止妊娠,以不损伤母体为原则 一旦发现联体胎儿应尽早终止妊娠,以不损伤胎儿为原则 一旦发现联体胎儿应尽早终止妊娠,必须毁胎 一旦发现联体胎儿应尽早终止妊娠,须用吸引器助产 一旦发现联体胎儿应尽早终止妊娠,须用产钳助产
高蛋白饮食 单纯母乳喂养 适当添加辅食 低苯丙氨酸饮食 单纯谷类食物喂养
应尽早开始饮食治疗 给低苯丙氨酸饮食 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
单纯母乳喂养 低苯丙氨酸奶方 高蛋白饮食 适当添加辅食 单纯谷类食物喂养
应尽早在3个月以前开始治疗 超过1岁以后再治疗即可 饮食控制至少持续到青春期以后 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
给予低苯丙氨酸饮食 适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年 添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主 原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L 饮食控制应至少持续到青春期以后 忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物
立即给予低苯丙氨酸饮食 立即给予高苯丙氨酸饮食 以豆制品及面、米饮食为主 以乳、蛋等饮食为主 适当控制苯丙氨酸摄入持续至成人
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗