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患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症 一经确...

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0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmoL/L  >5.55mmol/L  
通贯手  虹膜色泽变浅  皮肤干燥,常有湿疹  毛发枯黄  身材矮小,四肢短  皮肤色泽变浅  
新生儿足跟血筛查  避免近亲结婚  避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染  对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子  有阳性家族史的新生儿生后应做检查  35岁以上妇女妊娠后  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
高苯丙氨酸血症  四氢生物蝶呤生成不足  血酪氨酸浓度下降  酪氨酸羟化酶被抑制  二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
半乳糖血症  苯丙酮尿症  组氨酸血症  21—三体综合征  先天性甲状腺功能减退症  
新生儿足跟血筛查  避免近亲结婚  避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染  对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子  有阳性家族史的新生儿生后应做检查  35岁以上妇女妊娠后  
0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmol/L  >5.55mmol/L  
通贯手  虹膜色泽变浅  皮肤干燥,常有湿疹  毛发枯黄  身材矮小,四肢短  皮肤色泽变浅  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
通贯手  虹膜色泽变浅  皮肤干燥,常有湿疹  毛发枯黄  身材矮小,四肢短  皮肤色泽变浅  
高苯丙氨酸血症  四氢生物蝶呤生成不足  血酪氨酸浓度下降  酪氨酸羟化酶被抑制  二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmol/L  >5.55mmol/L  
高苯丙氨酸血症  四氢生物蝶呤生成不足  血酪氨酸浓度下降  酪氨酸羟化酶被抑制  二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷  
体内有过多的苯丙酮酸  苯丙氨酸在体内蓄积  四氢生物蝶呤生成不足  组氨酸羟化酶被抑制  肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏  
0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmol/L  >5.55mmol/L  
0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmol/L  >5.55mmol/L  
体内有过多的苯丙酮酸  苯丙氨酸在体内蓄积  四氢生物蝶呤生成不足  组氨酸羟化酶被抑制  肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏  

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