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尿有特殊臭味 皮肤纹理异常 特殊面容 智能低下 体格发育迟缓
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智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变 智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味 智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形 身矮、肥胖、肝大、低血糖 智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
先天性甲状腺功能减退症 佝偻病 软骨发育不全 垂体性侏儒症 先天性巨结肠
核型分析 智能低下 血清T3、T4测定 特殊面容 皮肤纹理改变
特殊面容 皮肤纹理异常 尿有特殊臭味 智能低下 体格发育迟缓
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