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培养学习能力 保持皮肤清洁.干燥 预防智力低下 家庭支持 加强生活护理
呼吸型态改变 活动无耐力 有继发感染的可能 体液过多 有皮肤完整性受损的可能
有感染危险 皮肤完整性受损的危险 体温过低 潜在并发症为肺出血 患儿家长:焦虑
孤独症最终发展成精神发育迟滞 精神发育迟滞的程度越严重,夭折的风险越大 唐氏综合征也被称为脆性X染色体综合征 随着母亲年龄的增长,产生唐氏综合征子女的风险增大 唐氏综合征有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
唐氏综合症 苯丙酮酸尿症 性染色体疾病 特纳氏综合征
潜在并发症:感染 自理缺陷:与智能低下有关 体温过高:与染色体异常导致感染有关 焦虑(家长):与小儿智力低下有关 体液积聚过多
呼吸型态改变 活动无耐力 有继发感染可能 体液过多 有皮肤完整性受损可能
筛查的最佳时期是妊娠14~20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围
Down综合征(染色体21-三体综合征,也称唐氏综合征) 软骨发育不良 先天性甲状腺功能减低症 佝偻病 苯丙酮尿症
活动无耐力 有继发感染的可能 呼吸型态改变 体液过多 有皮肤完整性受损的可能
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
培养学习能力 保持皮肤清洁、干燥 预防智力低下 家庭支持 加强生活护理
21-三体综合征 奴南综合征 杜纳综合征 克氏综合征 5p综合征
筛查的最佳时期是妊娠14~20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围