患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）。

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患儿5个月体重5kg近1个月来出现抽搐共发作3～4次查体智力低下表情呆滞头发黄褐色确诊为苯丙酮尿症

牛乳豆腐鸡蛋土豆小米粥

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见癫痫样

低苯丙氨酸奶粉羊奶母乳牛奶高蛋白饮食

该患儿饮食治疗的停止时间为

1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁终身治疗

确诊的检查为

血浆游离氨基酸分析染色体分析血清T

检查血电解质检查颅脑影像学检查

最可能的诊断为

呆小病苯丙酮尿症先天愚型原发性癫痫低钙惊厥

患儿1岁4个月近一周来有抽搐发作共3～4次体检智力发育差不能独坐表情呆滞头发黄皮肤白尿及汗液有鼠臭味

呆小症脑瘫苯丙酮尿症癫痫 21-三体综合征

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿昧脑电图可见癫痫样

血浆游离氨基酸分析染色体分析血清T、T检查血电解质检查颅脑影像学检查

患儿8个月近1周来抽搐3～4次体检智力发育落后表情呆滞皮肤白嫩头发黄褐色尿有鼠尿臭味脑电图检查有异常

癫痫粘多糖病先天愚型呆小病苯丙酮尿症

患儿5个月体重5kg近1个月来出现抽搐共发作3～4次查体智力低下表情呆滞头发黄褐色确诊为苯丙酮尿症该

1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁终身治疗

患儿1岁4个月近一周来有抽搐发作共3～4次体检智力发育差不能独坐表情呆滞头发黄皮肤白尿及汗液有鼠臭味

尿三氯化铁试验脑电图检查 DNA分析新生儿足跟血作Guthrie试验血游离氨基酸分析

该患儿的智力低下一般出现于

出生时出生1～3个月出生1年左右出生1年3个月出生3～6个月

患儿8个月近1周来抽搐3—4次体检智力发育落后表情呆滞皮肤白嫩头发黄褐色脑电图检查有异常尿三氯化铁试

癫痫黏多糖病先天愚型先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症

适合该患儿的食物是

牛乳豆腐鸡蛋土豆小米粥

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见癫痫样

呆小病苯丙酮尿症先天愚型原发性癫痫低钙惊厥

患儿8个月近1周来抽搐3～4次体检智力发育落后表情呆滞皮肤白嫩头发黄褐色尿有鼠尿臭味脑电图检查有异常

癫痫粘多糖病先天愚型呆小病苯丙酮尿症

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿昧脑电图可见癫痫样

低苯丙氨酸奶粉羊奶母乳牛奶高蛋白饮食

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见癫痫样

血浆游离氨基酸分析染色体分析血清T3、T4检查血电解质检查颅脑影像学检查

患儿8个月近1周来抽搐3~4次体检智力发育落后表情呆滞皮肤白嫩头发黄褐色尿有鼠尿臭味脑电图检查有异常

粘多糖病先天愚型癫痫呆小病苯丙酮尿症

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见癫痫样

低苯丙氨酸奶粉羊奶母乳牛奶高蛋白饮食

患儿10个月近一周来有抽搐发作共3次体检智力发育差表情呆滞头发黄褐色皮肤白嫩脑电图检查异常尿氯化高铁

呆小病苯丙酮尿症先天愚型黏多糖病癫痫

患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）。

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患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。 该病的治疗要点最主要是（）。

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