患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为( )

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患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见癫痫样

低苯丙氨酸奶粉羊奶母乳牛奶高蛋白饮食

该患儿饮食治疗的停止时间为

1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁终身治疗

1岁患儿近1周来抽搐发作3次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见痫样放电最

低钙惊厥苯丙酮尿症原发性癫痫先天愚型呆小病

确诊的检查为

血浆游离氨基酸分析染色体分析血清T

检查血电解质检查颅脑影像学检查

最可能的诊断为

呆小病苯丙酮尿症先天愚型原发性癫痫低钙惊厥

患儿1岁4个月近一周来有抽搐发作共3～4次体检智力发育差不能独坐表情呆滞头发黄皮肤白尿及汗液有鼠臭味

呆小症脑瘫苯丙酮尿症癫痫 21-三体综合征

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿昧脑电图可见癫痫样

血浆游离氨基酸分析染色体分析血清T、T检查血电解质检查颅脑影像学检查

患儿5个月体重5kg近1个月来出现抽搐共发作3～4次查体智力低下表情呆滞头发黄褐色确诊为苯丙酮尿症该

1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁终身治疗

患儿1岁4个月近一周来有抽搐发作共3～4次体检智力发育差不能独坐表情呆滞头发黄皮肤白尿及汗液有鼠臭味

尿三氯化铁试验脑电图检查 DNA分析新生儿足跟血作Guthrie试验血游离氨基酸分析

该患儿的智力低下一般出现于

出生时出生1～3个月出生1年左右出生1年3个月出生3～6个月

1岁患儿近1周来抽搐发作3次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见痫样放电治

低苯丙氨酸奶粉高蛋白饮食母乳牛奶羊奶

61～63题共用题干1岁患儿近1周来抽搐发作3次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味

血浆游离氨基酸分析染色体分析颅脑影像学检查血电解质检查血清T3、T4检查

患儿1岁4个月近一周来有抽搐发作共3～4次体检智力发育差不能独坐表情呆滞头发黄皮肤白尿及汗液有鼠臭味

药物治疗饮食疗法心理疗法中医治疗尚无特殊治疗方法

61～63题共用题干1岁患儿近1周来抽搐发作3次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味

低苯丙氨酸奶粉高蛋白饮食母乳牛奶羊奶

61～63题共用题干1岁患儿近1周来抽搐发作3次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味

低钙惊厥苯丙酮尿症原发性癫痫先天愚型呆小病

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿昧脑电图可见癫痫样

低苯丙氨酸奶粉羊奶母乳牛奶高蛋白饮食

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见癫痫样

血浆游离氨基酸分析染色体分析血清T3、T4检查血电解质检查颅脑影像学检查

患儿10个月近一周来抽搐发作4次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见癫痫样

低苯丙氨酸奶粉羊奶母乳牛奶高蛋白饮食

患儿10个月近一周来有抽搐发作共3次体检智力发育差表情呆滞头发黄褐色皮肤白嫩脑电图检查异常尿氯化高铁

呆小病苯丙酮尿症先天愚型黏多糖病癫痫

1岁患儿近1周来抽搐发作3次父母为近亲婚配查体智力发育差皮肤白毛发黄可闻及鼠尿味脑电图可见痫样放电确

血浆游离氨基酸分析染色体分析颅脑影像学检查血电解质检查血清T3、T4检查

患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为( )

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