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测定血糖 测定血苯丙氨酸浓度 染色体检查 测定血酪氨酸值 肝脏活检病理学检查
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
白化病 脑白质营养不良症 甲状腺功能低下 糖原累积症 苯丙酮尿症
脑苷脂沉积症 肝豆状核变性 半乳糖血症 糖原累积病 脂肪肝
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白化病 脑白质营养不良 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 糖原累积病
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