女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能-X题卡

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

继发性甲状腺素缺乏酪氨酸不足继发性肾上腺素不足高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害生物蝶呤缺乏

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

测定血糖测定血苯丙氨酸浓度染色体检查测定血酪氨酸值肝脏活检病理学检查

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失立即进行无苯丙氨酸饮食治疗立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

一岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕色

白化病脑白质营养不良症甲状腺功能低下糖原累积症苯丙酮尿症

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

脑苷脂沉积症肝豆状核变性半乳糖血症糖原累积病脂肪肝

女孩1岁半父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕

白化病脑白质营养不良症甲状腺功能低下苯丙酮尿症糖原累积症

女孩1岁半父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕

测定血糖测定血苯丙氨酸浓度染色体检查测定血酪氨酸值肝脏活检病理学检查

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

白化病脑白质营养不良甲状腺功能低下苯丙酮尿症糖原累积病

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失立即进行无苯丙氨酸饮食治疗立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

1—3题共用题干 1岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在

白化病脑白质营养不良症甲状腺功能低下糖原累积症苯丙酮尿症

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

继发性甲状腺素缺乏酪氨酸不足继发性肾上腺素不足高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害生物蝶呤缺乏

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

白化病脑白质营养不良甲状腺功能低下苯丙酮尿症糖原累积病

患者女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼球4个月以后也变为棕色至今

白化病脑白质营养不良甲状腺功能低下苯丙酮尿症糖原累积病

女孩1岁半父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕

白化病脑白质营养不良症甲状腺功能低下苯丙酮尿症糖原累积症

患者女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼球4个月以后也变为棕色至今

测定血糖测定血苯丙氨酸浓度染色体检查测定血酪氨酸值肝脏活检病理学检查

女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼珠4个月以后也变为棕色至今不能

测定血糖测定血苯丙氨酸浓度染色体检查测定血酪氨酸值肝脏活检病理学检查

女孩1岁半父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕

测定血糖测定血苯丙氨酸浓度染色体检查测定血酪氨酸值肝脏活检病理学检查

一岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕色

白化病脑白质营养不良症甲状腺功能低下糖原累积症苯丙酮尿症

确诊的首选检查是

测定血糖测定血苯丙氨酸浓度染色体检查测定血酪氨酸值肝脏活检病理学检查

患者女孩1岁半父母为表兄妹结婚生后外表无明显异常5月龄后头发渐变为黄褐色眼球4个月以后也变为棕色至今

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失立即进行无苯丙氨酸饮食治疗立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑（）

包含此试题的试卷

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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 诊断首先考虑（）

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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑（）