苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸（化学式为C9H11O2）不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，下列关于...

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回答下列有关遗传病问题苯丙酮尿症白化病和尿黑酸症均为人类遗传病其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造

是一种氨基酸代谢病是遗传代谢缺陷所致的精神发育迟滞

PKU 呆小症 Down综合征脆性X综合征

苯丙酮尿症的发病是由于下列哪种物质代谢障碍

糖脂肪氨基酸糖与氨基酸脂肪与氨基酸

有关苯丙酮尿症PKU叙述错误的是

属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致是一种常见的遗传性氨基酸代谢病中国人群PAH基因突变近30余种可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

糖类脂肪酸氨基酸糖类与脂肪酸糖类与氨基酸

苯丙酮尿症时排泄在尿中的主要异常物质是

酚苯磷酸苯基丙氨酸苯丙氨酸对氨基酸

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种属常染色体显性遗传

苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病患儿由于缺少显性基因H.导致体内苯丙氮酸羧化酶缺乏使来自食

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种属常染色体显性遗传

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病属常染色体_______遗传

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物

苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

脂肪酸碳水化合物与脂肪酸碳水化合物氨基酸碳水化合物与氨基酸

有关苯丙酮尿症病因的说法正确的是