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3个月内 6个月内 9个月内 12个月内 18个月内
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
小运动型发作 婴儿痉挛症 Down综合征（先天性愚型） 苯丙酮尿症 黏多糖病
1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁 终身治疗
生后预防感染 生后3个月开始智力开发 生后3个月开始低苯丙氨酸饮食 及时控制惊厥 高维生素饮食
智力低下+惊厥 智力低下+多发畸形 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 惊厥+多发畸形
1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁 终身治疗
癫痫 黏多糖病 先天愚型 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症
新生儿期 生后2个月左右 生后4个月左右 生后1岁左右 生后2年左右
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
新生儿期即被发现 出生后4个月左右 出生后8个月左右 出生1年左右 出生后2～3岁
近3～4个月发现呆滞，智力落后 可有抽搐发作，肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙，四肢短粗 尿有“鼠尿味”
呆小病 苯丙酮尿症 先天愚型 粘多糖Ⅰ型病 婴儿痉挛症
小运动型发作 婴儿痉挛症 唐氏综合征（先天愚型） 苯丙酮尿症 黏多糖病
小运动型发作 婴儿痉挛症 唐氏综合征(先天愚型) 苯丙酮尿症 黏多糖病
6个月内 12个月内 3个月内 9月内 18个月内
黏多糖病 软骨发育不良 先天愚型 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
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