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特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
25%~30% 30%~50% 15%~20% 60%~70% 70%~90%
15%~20% 25%~30% 30%~50% 60%~70% 70%-90%
肾囊肿 巨细胞星形细胞瘤 血管肌脂瘤 横纹肌瘤 蝶骨翼发育不良
汗管瘤 结节性硬化症 毛发上皮瘤 传染性软疣 粟丘疹
神经纤维瘤病 特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹 头颅CT可见侧脑室结节和钙化 EEG可见高幅失律及各种癫痫波 脑脊液检查可见蛋白细胞分离 CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤
15%~20% 25%~30% 30%~50% 60%~70% 70%~90%
神经纤维瘤病 特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
癫痫发作 出生时可见皮肤牛奶咖啡斑 男女之比为2∶1 智能减退 面部皮肤血管痣
面部皮脂腺瘤 癫痫 智能减退 肾肿瘤和囊肿 皮肤牛奶咖啡斑
30%~50% 40%~60% 50%~70% 60%~80% 80%~90%
特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
15%~20% 25%~30% 30%~50% 60%~70% 70%~90%