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25%~30% 30%~50% 15%~20% 60%~70% 70%~90%
血管肌脂瘤 星形细胞瘤 咖啡牛奶斑 横纹肌瘤 纤维瘤
头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹 头颅CT可见侧脑室结节和钙化 EEG可见高幅失律及各种癫痫波 脑脊液检查可见蛋白细胞分离 CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤
15%~20% 25%~30% 30%~50% 60%~70% 70%~90%
癫痫发作 出生时可见皮肤牛奶咖啡斑 男女之比为2∶1 智能减退 面部皮肤血管痣
面部皮脂腺瘤 癫痫 智能减退 肾肿瘤和囊肿 皮肤牛奶咖啡斑
前额斑块 鲨革斑 面部血管纤维瘤 色素减退斑 色素沉着斑
面部血管纤维瘤 腋窝雀斑 血管肌脂瘤 咖啡牛奶斑 Lisch小体
30%~50% 40%~60% 50%~70% 60%~80% 80%~90%
胆红素脑病(核黄疸) 异常分娩造成的机械损伤 妊娠期感染 结节性硬化症 缺乏早年教育机会
多数患者有智能减退 典型病例见到咖啡牛奶样斑 常见癫儿发作 其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤
40%~60% 50%~70% 30%~50% 60%~80% 80%~90%
星形细胞瘤 横纹肌瘤 血管肌脂瘤 咖啡牛奶斑 纤维瘤
15%~20% 25%~30% 30%~50% 60%~70% 70%~90%