患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

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患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿2

血钙、血磷测定 T3、T4、TSH测定智商测定染色体检查头颅CT检查

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未

智商测定血钙，血磷测定 T₃、T₄、TSH测定染色体检查脑CT检查

患儿3岁身材矮小来诊10个月会坐1岁10个月会走少哭食欲差经常便秘头大皮肤粗糙苍黄乳牙2颗哭声嘶哑反

染色体核型分析脑电图检查血钙、磷、碱性磷酸酶血TSH、T4、T3 智能筛查

3岁男孩因宫内窘迫剖宫产娩出出生时苍白窒息生后6个月会抬头1岁会坐3岁会走双腿交叉呈剪刀样腱反射亢进

患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿2

血钙，血磷测定 T3、T4、TSH测定智商测定染色体检查脑CT检查

患儿最有可能发生的疾病是

肝豆状核变性呆小病粘多糖病 21-三体综合征苯丙酮尿症

哪项检查对诊断最有帮助

血清铜蓝蛋白测定脑电图血清T3、T4测定尿三氯化铁试验染色体核型分析

其父母现31岁经检查均无核型异常再生一胎本病的再发风险为

1% 5％ 50％ 60％ 100%

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐1岁10个月会走平时安静食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未闭出牙

智商测定血钙、血磷测定 T3、T4、TSH测定染色体检查头颅CT检查

大多数婴儿会坐的时期是

3～4个月 5～6个月 7～8个月 10～12个月 1岁

患儿男3岁出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表

脑电图尿三氯化铁试验血清T₃、T₄测定血清铜蓝蛋白测定染色体核型分析

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未

智商测定血钙，血磷测定 T3、T4、TSH测定染色体检查脑CT检查

患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿二

血钙，血磷测定 T3、T4、TSH测定智商测定染色体检查脑CT检查

患儿男3岁出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表

1% 5％ 50％ 60％ 100%

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐1岁10个月会走平时安静食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未闭出牙

血钙,血磷测定染色体检查智商测定 T

,TSH测定头颅CT检查

其父母现28岁经检查均无核型异常再生一胎本病的再发风险为

1% 5% 50% 60% 100%

患儿最有可能发生了

呆小病 21三体综合征粘多糖病肝豆状核变性苯丙酮尿症

某患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿

血钙，血磷测定 T3、T4、TSH测定智商测定染色体检查脑CT检查

患儿男3岁出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表

呆小病 21三体综合征粘多糖病肝豆状核变性苯丙酮尿症

对诊断最有帮助的检查是

脑电图尿三氯化铁试验血清T

、T

测定血清铜蓝蛋白测定染色体核型分析

患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

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