某患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿-X题卡

患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿2

血钙、血磷测定 T3、T4、TSH测定智商测定染色体检查头颅CT检查

生长激素缺乏症

身材矮小，骨龄正常身材矮小，骨龄落后，成年时达正常身高身材矮小，娃娃脸，皮下脂肪丰满身材矮小，骨龄超前2岁以上身材矮小，骨龄落后，代谢率低

对于此类疾病为预防神经系统功能损害应当及时开始治疗正确的时间是

生后1~2个月内生后3~4个月内生后5~6个月内生后7~8个月内生后9~10个月内

家族性身材矮小

身材矮小，骨龄正常身材矮小，骨龄落后，成年时达正常身高身材矮小，娃娃脸，皮下脂肪丰满身材矮小，骨龄超前2岁以上身材矮小，骨龄落后，代谢率低

3岁小儿因生长发育迟缓来院就诊表现为身材矮小智力落后经检查诊断为先天性甲状腺功能减低症对于此类疾病为

生后1～2个月内生后3～4个月内生后5～6个月内生后7～8个月内生后9～10个月内

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未

智商测定血钙，血磷测定 T₃、T₄、TSH测定染色体检查脑CT检查

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐1岁10个月会走平时安静食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未闭出牙

智商测定血钙、血磷测定 T3、T4、TSH测定染色体检查脑CT检查

患儿首先应进行的检查是

GHD家系调查确认是否有矮小与生长速度缓慢：低于同地区、同年龄、同性别平均身高-2 SD ITT试验 2个GHPS试验生长速度曲线

患儿3岁身材矮小来诊10个月会坐1岁10个月会走少哭食欲差经常便秘头大皮肤粗糙苍黄乳牙2颗哭声嘶哑反

染色体核型分析脑电图检查血钙、磷、碱性磷酸酶血TSH、T4、T3 智能筛查

患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿2

血钙，血磷测定 T3、T4、TSH测定智商测定染色体检查脑CT检查

其父母现31岁经检查均无核型异常再生一胎本病的再发风险为

1% 5％ 50％ 60％ 100%

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐1岁10个月会走平时安静食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未闭出牙

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性早熟

身材矮小，骨龄正常身材矮小，骨龄落后，成年时达正常身高身材矮小，娃娃脸，皮下脂肪丰满身材矮小，骨龄超前2岁以上身材矮小，骨龄落后，代谢率低

散发性甲状腺功能减低

身材矮小，骨龄正常身材矮小，骨龄落后，成年时达正常身高身材矮小，娃娃脸，皮下脂肪丰满身材矮小，骨龄超前2岁以上身材矮小，骨龄落后，代谢率低

患儿男2岁因身材矮小就诊10个月会坐近1岁10个月会走平时少哭多睡食欲差常便秘体检头大前囟未闭乳齿二

血钙，血磷测定 T3、T4、TSH测定智商测定染色体检查脑CT检查

患儿男3岁出生体重2300g身材矮小1岁会独坐18个月会走至今不会叫爸爸妈妈平素易患呼吸道感染查体表

1% 5％ 50％ 60％ 100%

患儿3岁因身材矮小就诊10个月会坐1岁10个月会走平时安静食欲差常便秘查体头大皮肤较粗糙前囟未闭出牙

血钙,血磷测定染色体检查智商测定 T

,T

,TSH测定头颅CT检查

患儿最有可能发生了

呆小病 21三体综合征粘多糖病肝豆状核变性苯丙酮尿症

对诊断最有帮助的检查是

脑电图尿三氯化铁试验血清T

、T

测定血清铜蓝蛋白测定染色体核型分析

某患儿，男，2岁，因身材矮小就诊，10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。体检：头大，前囟未闭，乳齿2个，反应较迟钝，喜伸舌，皮肤较粗糙，有脐疝。心肺无特殊发现。对该病例，首先...

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