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脊肌萎缩症 唐氏综合征（Down syndrom 脆性X综合征 多发性硬化 结节性硬化
唐氏综合征（Down syndrome） 脆性X综合征 脊肌萎缩症 多发性硬化 结节性硬化
不辨手指 不辨左右 失计算 失写，有时伴有失读 偏瘫
可伴有眼部异常 肾小球性血尿 感音神经性耳聋 进行性肾功能减退 均为常染色体显性遗传
婴儿期肾病综合征 芬兰型先天肾病综合征CNF 弥漫性系膜硬化DMS DENYS-DRASH综合征DDS Alport综合征
Fabry病 Fanconi综合征 Alport综合征 Good-pasture综合征 Churg-Strauss综合征
好发于中年女性 尿频 尿痛 尿白细胞不多 尿培养细菌阴性
是最常见的遗传性肾脏病 肾组织在光镜下无特殊意义的病理变化 遗传方式为X连锁显性遗传 患者听力障碍发生于耳蜗部位 AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征
主要遗传方式为常染色体显性遗传 肾小球性血尿 感音神经性耳聋 进行性肾功能减退 可伴有眼部异常
Down综合征--常染色体异常 猫叫综合征--常染色体异常 Tumer综合征--女性型外阴 Klinefelter综合征--女性型外阴 男性两性畸形--男性型外阴
A.Fabry病 B.Fanconi综合征 C.Alport综合征 D.Good-pasture综合征 E.Churg-Strauss综合征
Treacher-Collins综合征 Goldenhar综合征 Miller综合征 Nagar综合征 Alport综合征
