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急性肾炎综合征 快速进行性肾炎综合征 肾病综合征 慢性肾炎综合征 肺出血肾炎综合征
AFP、PRL和E1 AFP、HCG和E2 GLU、HCG和uE3 AFP、HCG和uE3 AFP、GLU和uE3
孤独症最终发展成精神发育迟滞 精神发育迟滞的程度越严重,夭折的风险越大 唐氏综合征也被称为脆性X染色体综合征 随着母亲年龄的增长,产生唐氏综合征子女的风险增大 唐氏综合征有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
染色体检查 红细胞SOD-I活性检测 白细胞碱性磷酸酶检测 B淋巴细胞转化反应检测 痰液胸腺因子水平检测
筛查的最佳时期是妊娠14~20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围
筛查的最佳时期是妊娠14~20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围
唐氏综合征(21-三体综合征) 18-三体综合征 13-三体综合征 5p'-综合征 X三体综合征
特殊面容 双眼外侧上斜 智力发育落后 通贯手 染色体检查
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
智力发育落后 特殊面容 双眼外侧上斜 通贯手 染色体检查
生物安全Ⅰ级实验室 生物安全Ⅱ级实验室 生物安全Ⅲ级实验室 一般实验室即可
21-三体综合征 奴南综合征 杜纳综合征 克氏综合征 5p综合征
肾病综合征合并休克 肾病综合征合并腹膜炎 肾病综合征合并皮肤感染 肾病综合征合并呼吸道感染 肾病综合征合并血栓形成