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血胆固醇、三酰甘油(甘油三酯)测定 血清碱性磷酸酶测定 血电解质钠、钾、钙测定 血清T3、T4、TSH测定 染色体核型分析
皮肤粗糙 方颅，赫氏沟 肤纹异常 皮肤白皙 眼内疵赘皮，角膜混浊
13-三体综合征 21-三体综合征 皮肤黏膜淋巴结综合征 先天性甲状腺功能减低症 生长激素缺乏症
方颅，赫氏沟 皮肤白皙 肤纹异常 皮肤粗糙 眼内眦赘皮，角膜混浊
染色体核型分析 血清碱性磷酸酶测定 血胆固醇、甘油三酯测定 血电解质钠、钾、氯、钙测定 血清T3、T4、TSH测定
21-三体综合征 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 软骨营养不良 佝偻病活动期
维生素D 钙剂 甲状腺素 特殊饮食疗法 胃肠动力药
佝偻病 先天愚型 先天性巨结肠 先天性甲状腺功能减低症 粘多糖病
维生素D 钙剂 甲状腺素 特殊饮食疗法 胃肠动力药
佝偻病 先天愚型 先天性巨结肠 先天性甲状腺功能减低症 粘多糖病
血清T
,T
,TSH测定 血丙氨酸浓度 GH刺激试验 骨龄X线片 染色体检查
维生素D 钙剂 甲状腺素 特殊饮食疗法 胃肠动力药
方颅，赫氏沟 肤纹异常 皮肤粗糙 皮肤白嫩 角膜混浊，眼内眦赘皮
按医嘱使用胰岛素 加强心理支持 严格控制糖的摄入 适当体育运动 预防感染,酮症酸中毒等并发症
方颅，赫氏沟 肤纹异常 皮肤粗糙 皮肤白皙 眼内眦赘皮，角膜混浊
先天愚型 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 生活能力低下 先天性心脏病
甲状腺无或少 甲状腺激素合成障碍 母孕期用抗甲状腺药物 母孕期饮食中缺碘 甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
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