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致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
镰刀型细胞贫血症 21三体综合征 猫叫综合征 苯丙酮尿症
色体核型分析 血清T3、T4测定 血浆游离氨基酸分析 骨骼X线检查 尿液粘多糖检测
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苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
行为异常、多动 惊厥发作 皮肤湿疹 喂养困难、黄疸 智力低下
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毛发黄、皮肤白 尿有特殊鼠尿臭味 尿三氯化铁试验阳性 特殊面容伴癫痫发作 血氨基酸分析
行为异常、多动 癫痫发作 皮肤湿疹 喂养困难、黄疸 肌张力增高
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抽搐发作 尿有特殊霉臭味 智力低下 皮肤白皙 毛发呈浓密黑色