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智能发育落后 皮肤颜色变浅 呕吐 溶血性贫血 尿有鼠尿味
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
常有贯通掌、智力低下 皮肤白皙且多湿疹 头发呈黄褐色 可伴有惊厥 尿有鼠臭味
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
智力低下 行为异常、少动 惊厥发作 皮肤湿疹 尿液有鼠尿味
智能发育落后 汗液有烂苹果味 毛发枯黄 皮肤干燥 呕吐
智力低下 行为异常、少动 惊厥发作 皮肤湿疹 尿液有鼠尿味
肌张力增高 毛发,皮肤色泽变深 尿和汗液有鼠尿臭味 智力低下 惊厥
行为异常、多动 癫痫发作 皮肤湿疹 喂养困难、黄疸 肌张力增高
喂养困难 皮肤色泽浅 智力落后 汗液鼠尿味 毛发枯黄
智能发育落后 呕吐、湿疹 尿、汗有鼠臭味 可有多动及行为异常 出生时可发现毛发、皮肤色淡
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