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指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性 是第2代DNA多态性 它占所有已知多态性的50%以上 它主要有替换和缺失两种形式 它主要是3个或4个等位多态性
指基因组中频率大于1%的单个碱基变异 人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×10个 人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性 单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域 单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段,而直接以序列变异作为标记
基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同碱基 分散在基因组中的单个碱基的变异 其变异包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入/缺失等 以DNA片段的长度变化作为检测手段
指基因组中频率大于1%的单个碱基变异 人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×107个 人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性 单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域 单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段,而直接以序列变异作为标记