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单一基因遗传性疾病 多基因遗传性疾病 与遗传无关 与环境无关 与环境密切相关
PCR扩增、电泳分离 银染或荧光分析等位基因片段大小、分型 利用DNA测序仪直接进行序列分析 Taqman技术 STR复合扩增技术
常染色体显性遗传性疾病 常染色体隐性遗传性疾病 性连锁显性遗传性疾病 性连锁隐性遗传性疾病 多基因遗传性疾病
与遗传无关 单一基因遗传性疾病 多基因遗传性疾病 与环境无关 与环境密切相关
是一种性连锁隐性遗传性疾病,其遗传基因定位于X性染色体 是一种性连锁显性遗传性疾病,其遗传基因定位于X性染色体 是一种性连锁不完全显性遗传性疾病,其遗传基因定位于X性染色体 是一种性连锁隐性遗传性疾病,其遗传基因定位于Y性染色体 是一种性连锁显性遗传性疾病,其遗传基因定位于Y性染色体
SSCP 基因芯片技术 DHPLC PCR-RFLP Taqman技术
常染色体显性遗传性疾病 常染色体隐性遗传性疾病 性连锁显性遗传性疾病 性连锁隐性遗传性疾病 多基因遗传性疾病
预测遗传性疾病患者的子代再发风险率 如明确是遗传性疾病均应中止妊娠 收集详尽的病史资料,了解患者双方三代直系血亲 对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因,遗传方式,诊断,预防及复发风险予以解答 宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会