典型苯丙酮尿症的发病机理是

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苯丙氨酸羟化酶缺陷四氢生物喋呤生成不足酪氨酸羟化酶受抑制脑内5-羟色胺不足二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

苯丙酮尿症是一种代谢缺陷苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制开始治疗的年龄愈小，效果愈好苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

心肌细胞肾细胞肝细胞脑细胞膀胱细胞

原发性高血压苯丙酮尿症猫叫综合征多指症

肝细胞脑细胞甲状腺血细胞肾组织

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷四氢生物喋呤生成不足酪氨酸羟化酶受抑制脑内5-羟色胺不足二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

猫叫综合征苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症多指症

1：10000 1：100000 1：1000 1：500 1：50

四氢生物喋呤生成不足酪氨酸羟化酶受抑制苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷脑内5-羟色胺不足二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症本病患儿饮食控制应持续终生对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗

苯丙氨酸羟化酶缺陷四氢生物喋呤生成不足酪氨酸羟化酶受抑制脑内5-羟色胺不足二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

防止智力低下的发生早期诊断及时治疗，饮食控制治疗原发病控制感染

1%和0.99% 1%和1.98% 1%和3.96% 1%和0.198%

抗维生素D.佝偻病　　苯丙酮尿症性腺发育不良症多指症