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简单单选

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发布时间: 1970-01-01

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1最佳选择题 3分

关于肝豆状核变性的诊断依据是

  • A. 角膜K-F环
  • B. 特征性CT改变
  • C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
  • D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
  • E. 24h尿排铜>300μg/24h
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2最佳选择题 3分

苯丙酮尿症属于

  • A. 染色体畸变
  • B. 常染色体显性遗传
  • C. 常染色体隐性遗传
  • D. X连锁显性遗传
  • E. X连锁隐性遗传
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3最佳选择题 3分

治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A. 每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
  • B. 每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
  • C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
  • D. 每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
  • E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
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4最佳选择题 3分

21-三体综合征属于

  • A. 常染色体畸变
  • B. 常染色体显性遗传
  • C. 常染色体隐性遗传
  • D. X连锁显性遗传
  • E. X连锁隐性遗传
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5最佳选择题 3分

关于粘多糖病的分型依据是

  • A. 酶缺陷
  • B. 临床表现
  • C. 基因型
  • D. 基因型+临床表现
  • E. 酶缺陷+临床表现
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