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21-三体综合征 猫叫综合征 脆性X染色体综合征 脊柱裂 血友病
常染色体畸变 X-连锁显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 X-连锁隐性遗传
脱纳氏综合征先天性染色体异常所致先天性卵巢发育不全的疾病 18 三体综合征 先天愚型 21-三体综合征 13 三体综合征
性染色体异常综合征 脆性X染色体综合征 常染色体异常综合征 单基因遗传病 多基因遗传病
常染色体畸变 常染色体显性遗传 X连锁显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传
常染色体畸变 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传
21-三体综合征 猫叫综合征 脆性X染色体综合征 脊柱裂 血友病
21对常染色体为三体而引起的疾病。 18对常染色体为三体 22号染色体为三体 21对染色体短臂部分缺失
血友病基因及其等位基因位于X.染色体上,属X.染色体结构异常遗传病 并指由常染色体上的显性基因控制,属常染色体异常遗传病 猫叫综合征是5号染色体上缺失一个基因所致 21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病
唐氏综合征(21-三体综合征) 18-三体综合征 13-三体综合征 5p'-综合征 X三体综合征
又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变 活婴中发生率为1/(600~800) 60%可存活 母亲年龄愈大,发病率愈高
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
Klinefelter综合征 Turner综合征 XYY综合征和X三体综合征 脆性X染色体综合征 真(假)两性畸形
性染色体病 21-三体综合征与Turner综合征 常染色体病 猫叫综合征 苯丙酮尿症
常染色体畸变 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传
性染色体单体型 性染色体三体型 常染色体数目增多 常染色体数目减少
常染色体病 性染色体病 21-三体综合征与Turuer综合征 猫叫综合征 苯丙酮尿症
常染色体畸变 X-连锁显性遗传 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 X-连锁隐性遗传