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先天愚型特殊面容为: 患儿眼距宽, 鼻梁低平, 眼内侧上斜, 外耳小, 舌大而肥厚, 流涎多。

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鼻梁低平  眼距宽  舌常伸出口外  两眼外侧上斜  以上均不是  
智能低下  特殊面容  血清TSH,T4检查  染色体核型分析  血浆游离氨基酸分析  
鼻梁低平  眼距宽  舌常伸出口外  两眼外侧上斜  以上均不是  
智力落后  鼻梁低  两眼外侧上斜  舌大且厚  眼距宽,眼裂小  
47XX(XY),+21  46XY(XX),-14,+t(14q,21q)  46XX(XY)/47,XY(XX),+2l  46XX(XY),-21,+t(21q21q)  46XX(XY),-22,+t(21q22q)  
眼裂  颜面黏液性水肿  眼距宽  双眼外眦上斜  鼻梁低平  
智力落后  鼻梁低  两眼外侧上斜  舌大且厚  眼距宽,眼裂小  
眼距宽,眼裂小  鼻梁低  两眼外侧上斜  舌胖  以上都不是  
眼裂  颜面黏液性水肿  眼距宽  双眼外眦上斜  鼻梁低平  
呆小病  先天愚型  佝偻病活动期  软骨发育不良  苯丙酮尿症  
外耳小  鼻梁低  两眼外眦上斜  舌大且厚  眼距宽,眼裂小  
皮肤粗糙、苍黄  毛发稀少而干枯  眼裂小,两眼外侧上斜  眼距宽,鼻梁低平  舌大而宽厚,常伸出口外  
皮肤粗糙、苍黄  毛发稀少而干枯  眼裂小,两眼外侧上斜  眼距宽,鼻梁低平  舌大而宽厚,常伸出口外  

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