患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查

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患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

患儿5岁智能运动发育落后两眼内侧距离宽鼻梁低平两眼外侧上斜经常伸舌通贯手其最可能的诊断为

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症黏多糖病

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外伸斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21-

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

小儿4岁精神运动发育均明显落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平眼外眦上翘经常伸舌临床拟诊先天愚型下

智能低下特殊面容通贯手染色体核型分析手皮纹特点

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1% 4% 10% 20% 100%

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47XX（XY），+21 16XY（XX），-14，+t（14q，21q） 46XX（XY）／47，XY（XX），+21 46XX（XY），-21，+t（21q21q） 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上斜两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47XX(XY)，+21 46XY(XX)，-14，+t(14q，21q) 46XX(XY)／47，XY(XX)，+2l 46XX(XY)，-21，+t(21q21q) 46XX(XY)，-22，+t(21q22q)

患儿3岁半精神运动发育均明显落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平眼外眦上翘经常伸舌临床上初步诊断为

特殊面容智能低下通贯手染色体核型分析手皮纹特点

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1% 4% 10% 20% 100%

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

男孩4岁精神运动发育落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平外眦上翘经常伸舌通贯手其最可能的诊断是

21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征猫叫综合征 4p-三体综合征

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻粱低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47 xx(x，+21 46 xy(x，-14，+t(14q,21 46 xx(x/47,xy(x+21 46 xx(x，-21，+t(21q21 46 xx(x，-22，+t(21q22

男孩4岁精神运动发育落后只会所简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平外眦上翘经常伸舌通贯手其最可能的诊断是

21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征猫叫综合征 4p-三体综合征

男孩4岁精神运动发育落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平外眦上翘经常伸舌通贯手其最可能的诊断是

21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征猫叫综合征 4P-三体综合征 8-体综合征 9p-三体综合征 10p-三体综合征

患儿5岁智能运动发育落后两眼内侧距离宽鼻梁低平两眼外侧上斜经常伸舌通贯手为确定诊断需做下列哪项检查

血清T3、T4、TSH测定骨龄测定尿三氯化铁试验尿蝶呤分析染色体核型分析

男孩4岁精神运动发育落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平外眦上翘经常伸舌通贯手其最可能的诊断是

21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征猫叫综合征 4P-三体综合征 8-体综合征 9p-三体综合征 10p-三体综合征

患儿4岁智能运动发育落后两眼内侧距离宽鼻梁低平双眼外侧上斜经常伸舌通贯手为确定诊断需做下述哪项检查

血清TSH、T₃、T₄测定尿三氯化铁试验染色体核型分析骨龄测定尿蝶呤分析

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻粱低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47 xx(xy)，+21 46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q) 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 46 xx(xy)，-21，+t(21q21q) 46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

46XY(XX),-14,+t(14q,21q) 46XX(XY),-21,+t(21q21q) 47XX(XY)，+21 46XX(XY)／47,XY(XX),+21 46XX(XY),-22,+t(21q22q)

患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查

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