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脑积水 神经管缺损 短肢畸形 先天性心脏病 先天愚型
额缝早闭 冠状缝早闭 矢状缝早闭 先天愚型 端脑发育异常
精神发育迟滞伴体态异常患者 多次流产的妇女及其丈夫 先天愚型患儿和双亲 曾生过先天畸形病儿的双亲 高龄产妇及其丈夫
特殊面容 皮纹特殊 喂养困难 免疫功能正常 易伴发先天性心脏病
孕妇年龄≥35岁 有先天愚型儿生育史 孕妇有先天性代谢障碍疾病 有神经管开放性畸形儿妊娠史 骨盆异常
白血病 肛门闭锁 先天性心脏病 腭裂 30岁后出现老年痴呆症
一氧化碳中毒 甲状旁腺功能减低 弓形体病 先天愚型 结节性硬化
先天性心脏病 胃肠道畸形、十二指肠闭锁 患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 白血病的发病率较群体大20倍 性早熟
特殊痴呆面容 智力低下 骨龄正常 免疫力低下 常并发多种先天畸形
白化病、色盲、先天性愚型病 佝偻病、夜盲症、坏血病 侏儒病、乙肝、先天性愚型 色盲、甲肝、佝偻病
额缝早闭 冠状缝早闭 矢状缝早闭 先天愚型 端脑发育异常
脑积水 先天愚型 胎儿发育迟缓 胎儿心血管系统畸形 开放性神经管缺陷
先天性心脏病 胃肠道畸形、十二指肠闭锁 患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 白血病的发病率较群体大20倍 性早熟
先天愚型 (唐氏综合征 )， 神经管畸形 先天性心脏病 克疔病 “海豹样 ”畸形儿
多次流产的妇女及其丈夫 精神发育迟滞伴体态异常患者 曾生过先天畸形病儿的双亲 先天愚型患儿和双亲 不孕的妇女及其丈夫
脑积水 先天愚型 胎儿发育迟缓 胎儿心血管系统畸形 开放性神经管缺陷
胎儿发育迟缓 脑积水 先天愚型 胎儿泌尿系统畸形 开放性神经管缺陷
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