女1岁4个月身高69cm智力低下皮肤粗糙头发稀疏干燥塌鼻梁舌体厚大腹胀便秘有脐疝符合该患儿诊断的实验-X题卡

1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁终身治疗

先天愚型先天性甲状腺功能减低症粘多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良

先天愚型先天性甲状腺功能减低症粘多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良

肥胖，身矮，肝肿大，低血糖面容丑陋，耳聋，多发骨畸形头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下身矮，智力低下，皮肤粗糙特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

近3～4个月发现呆滞，智力落后可有抽搐发作，肌张力高毛发黄褐色皮肤粗糙，四肢短粗尿“鼠尿”味

智力低下，癫痫发作智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿未异常智力低下，皮肤粗糙，特殊面容智力落后，性功能异常，常伴发白血病智力发育障碍，体格发育异常，特殊面容

尿三氯化铁试验血钙、磷检测血T3、T4、TSH测定染色体核型分析 TRH兴奋试验

染色体核型异常 T4↓TSH↑ T4↑TSH↓ 尿三氯化铁试验阳性钡灌肠见结肠扩张

1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁终身治疗

智力低下，癫痫发作智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常智力低下，皮肤粗糙，特殊面容智力落后，性功能异常，常伴发白血病智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

出生时出生1～3个月出生1年左右出生1年3个月出生3～6个月

染色体检查尿黏多糖检查血尿氨基酸检查血清T3、T4、TSH检查脑电图检查

心电图 TSH、T3、T4 甲状腺扫描血胆固醇 TGAB、TPOAb

先天愚型先天性甲状腺功能减低症黏多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良

低苯丙氨酸饮食低铜饮食生长激素甲状腺素脑活素、脑复康（吡拉西坦）

先天愚型先天性甲状腺功能减低症粘多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良

肥胖、身矮、肝大、低血糖面容丑陋、耳聋、多发骨畸形头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下身矮、智力低下、皮肤粗糙特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形

先天愚型先天性甲状腺功能减低症粘多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良

先天愚型黏多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良先天性甲状腺功能减低症

女，1岁4个月，身高69cm，智力低下，皮肤粗糙、头发稀疏干燥，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。符合该患儿诊断的实验室检查结果是（）