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4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是

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先天愚型  先天性甲状腺功能减低症  粘多糖病  苯丙酮尿症  软骨发育不良  
先天愚型  苯丙酮尿症  佝偻病  21-三体综合征  先天性甲状腺功能减低症  
染色体检查  血尿氨基酸检查  血清T3、T4、TSH检查  尿黏多糖检查  脑电图检查  
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低苯丙氨酸饮食  低铜饮食  生长激素  甲状腺素  脑活素、脑复康(吡拉西坦)  
先天愚型  先天性甲状腺功能减低症  粘多糖病  苯丙酮尿症  软骨发育不良  
鼻梁低平,眼距宽,面部臃肿,呈睡容  口唇薄,苍白  舌宽厚,伸出口外  表情淡漠  面部苍黄,头发稀疏  
染色体异常  先天酶缺陷  甲状腺激素缺乏  维生素D缺乏  维生素A缺乏  
先天愚型  先天性甲状腺功能减低症  黏多糖病  苯丙酮尿症  软骨发育不良  
染色体检查  血尿氨基酸检查  血清T3、T4、TSH检查  尿黏多糖检查  脑电图检查  
先天愚型  先天性甲状腺功能减低症  黏多糖病  苯丙酮尿症  软骨发育不良  
护肝治疗  补充维生素D和钙剂  低苯丙氨酸饮食  终生给予甲状腺激素制剂  不需用药,继续观察  
尿三氯化铁试验  血钙、磷检测  血T3、T4、TSH测定  染色体核型分析  TRH兴奋试验  
表情淡漠,面部臃肿  鼻梁低平,眼距宽  唇厚,舌体宽厚,常伸出口外  毛发稀疏干燥  皮肤细嫩白晰  
染色体检查  血尿氨基酸检查  血清T,T,TSH检查  尿黏多糖检查  脑电图检查  

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