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医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答 通过遗传咨询，可以鉴别先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险 医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，算患病风险，特别是子代的再发风险
感染性疾病 遗传性疾病 先天性疾病 自身免疫性疾病 外伤
严重的遗传性疾病 艾滋病 精神分裂症 先天性心脏病 胃炎
先天性疾病 自身免疫性疾病 内分泌系统疾病 常染色体隐性遗传性疾病 常染色体显性遗传性疾病
严重的遗传性疾病 艾滋病 精神分裂症 先天性心脏病 胃炎
医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种先天性疾病的有关问题进行交谈 医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答 通过遗传咨询，可以鉴别先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险 医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，算患病风险，特别是子代的再发风险
要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系 明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查 要收集详细的病史资料 先天性疾病等同于遗传性疾病 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
先天愚型 (唐氏综合征 )， 神经管畸形 先天性心脏病 克疔病 “海豹样 ”畸形儿
对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行遗传性疾病的诊断， 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
家族性疾病 出生缺陷 先天性疾病 先天性畸形 染色体异常
遗传性疾病 先天性疾病 家族性疾病 多基因病 染色体病
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