目前对先天性染色体疾病，主要的处理原则是争取早期诊断，及时终止妊娠，达到优生优育的目的。

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脱纳氏综合征先天性染色体异常所致先天性卵巢发育不全的疾病 18 三体综合征先天愚型 21-三体综合征 13 三体综合征

3／8、1／8 1／4、3／8 3／4、1／4 1／4、1／8

基因突变疾病常染色体显性遗传疾病常染色体隐性遗传疾病 Y染色体伴性遗传疾病 X染色体伴性遗传疾病

先天性心脏病脊柱裂无脑儿先天性髋关节脱位 21－三体综合征

先天性心脏病脊柱裂无脑儿 21-三体综合征先天性髋关节脱位

29岁初产妇夫妇一方有染色体平衡易位孕早期曾患病毒感染的孕妇曾生育过先天性心脏病儿夫妇一方有先天性代谢疾病

绝大多数是由于父母一方染色体异常引起的对于先天性染色体疾病可以进行有效的治疗染色体异常指的是染色体数目异常产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法

性连锁遗传病先天性代谢缺陷病染色体病性传播疾病非染色体性先天畸形

染色体病性连锁遗传病先天性代谢缺陷病非染色体性先天畸形先心病

染色体病性连锁遗传病先天性代谢缺陷病非染色体性先天畸形血友病

染色体病性连锁遗传病先天性代谢缺陷病非染色体性先天畸形家族性疾病

染色体病性连锁遗传病先天性代谢缺陷病非染色体性先天畸形家族性疾病

家族性疾病出生缺陷先天性疾病先天性畸形染色体异常

染色体疾病性连锁遗传疾病先天性代谢缺陷疾病糖尿病非染色体性先天畸形

染色体病先天性代谢缺陷病性连锁基因遗传病先天性畸形脑积水

先天性心脏病脊柱裂无脑儿 21-三体综合征先天性髋关节脱位