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肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 肾上腺脑白质营养不良 神经皮肤综合征 神经节苷脂贮积症 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) Kearns-Sayer综合征(KSS) MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征) Lambert-Eaton综合征
肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征 慢性进行性眼外肌瘫痪 Kearns-Sayre综合征 重症肌无力 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征
母系遗传 早期的智力、运动发育、基本正常 偏头疼,癫痫等发作样表现 眼睑下垂 肌肉萎缩
Lambert-Eaton综合征 慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) Kearns-Sayer综合征(KSS) MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征)
母系遗传 一般2~40岁发病 偏头疼、癫痫等发作样表现 眼睑下垂 肌肉萎缩
线粒体肌病 高乳酸血症 卒中样发作 母系遗传糖尿病及感音神经性聋 发作性肌无力伴肌萎缩 肥厚型心肌病
卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲 偏头痛 神经性耳聋 脑脊液蛋白水平增高 头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,可见基底节钙化