2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的

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2岁小儿精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手手足心皮肤粗糙临床上已

47xx(xy)，+21 46xy(xx)，-14，+t(14q，21q) 46xx(xy)/47，xy(xx)+21 46xx(xy)，-22，+t(21q，21q) 46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

2岁小儿精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手手足心皮肤粗糙临床上已

46xy(xx)，-14，+t(14q，21q) 46xx(xy)/47，xy(xx)+21 47xx(xy)，+21 46xx(xy)，-22，+t(21q，21q) 46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

2岁小儿精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手手足心皮肤粗糙临床上已

47xx(xy)，+21 46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q) 46xx(xy)/47，xy(xx)＋21 46xx(xy)，－21，＋t(21q21q) 46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外伸斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21-

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

小儿4岁精神运动发育均明显落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平眼外眦上翘经常伸舌临床拟诊先天愚型下

智能低下特殊面容通贯手染色体核型分析手皮纹特点

患儿3岁半精神运动发育均明显落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平眼外眦上翘经常伸舌临床上初步诊断为

特殊面容智能低下通贯手染色体核型分析手皮纹特点

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47XX（XY），+21 16XY（XX），-14，+t（14q，21q） 46XX（XY）／47，XY（XX），+21 46XX（XY），-21，+t（21q21q） 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上斜两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47XX(XY)，+21 46XY(XX)，-14，+t(14q，21q) 46XX(XY)／47，XY(XX)，+2l 46XX(XY)，-21，+t(21q21q) 46XX(XY)，-22，+t(21q22q)

患儿3岁半精神运动发育均明显落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平眼外眦上翘经常伸舌临床上初步诊断为

特殊面容智能低下通贯手染色体核型分析手皮纹特点

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1% 4% 10% 20% 100%

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

男孩4岁精神运动发育落后只会说简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平外眦上翘经常伸舌通贯手其最可能的诊断是

21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征猫叫综合征 4p-三体综合征

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻粱低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47 xx(x，+21 46 xy(x，-14，+t(14q,21 46 xx(x/47,xy(x+21 46 xx(x，-21，+t(21q21 46 xx(x，-22，+t(21q22

患儿男1岁至今不会独立行走智力低下体检鼻梁低平两眼距离增宽眼裂小两眼外眦上斜外耳小舌常伸出口外通贯手

软骨发育不良呆小病先天愚型苯丙酮尿症黏多糖病

男孩4岁精神运动发育落后只会所简单话两眼内眦距离宽鼻梁低平外眦上翘经常伸舌通贯手其最可能的诊断是

21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征猫叫综合征 4p-三体综合征

半岁小儿精神运动发育落后有特殊面容鼻梁低平两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽通贯手临床诊断为先天愚型已做染

47，xy（xx），+21 46，xy（xx），-14，+t（14q21q） 47，xy（xx），-21 46，xy（xx），-21+t（21q21q） 46，xy（xx），47，xy（xx）+21

先天愚型的特殊面容为

外耳小鼻梁低两眼外眦上斜舌大且厚眼距宽，眼裂小

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻粱低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

47 xx(xy)，+21 46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q) 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 46 xx(xy)，-21，+t(21q21q) 46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)

患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手临床上已诊断为先天愚型

46XY(XX),-14,+t(14q,21q) 46XX(XY),-21,+t(21q21q) 47XX(XY)，+21 46XX(XY)／47,XY(XX),+21 46XX(XY),-22,+t(21q22q)

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的

包含此试题的试卷

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