目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及-X题卡

先天愚型、甲状腺功能低下先天愚型、苯丙酮尿症黏多糖病、地中海贫血黏多糖病、甲状腺功能低下苯丙酮尿症、甲状腺功能低下

苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下先天性髋关节脱位先天性心脏病多囊肾

枫糖尿症 21-三体综合征糖原累积症肝豆状核变性先天性甲状腺功能低下症

枫糖尿症 21-三体综合征糖原贮积症肝豆状核变性先天性甲状腺功能减低症

糖原累积病，苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症苯丙酮尿症，21-三体综合征肝豆状核变性，半乳糖血症 21-三体综合征，粘多糖病

甲状腺功能低下先天性心脏病苯丙酮尿症神经管畸形新生儿听力筛查

新生儿听力筛查苯丙酮尿症的筛查先天性甲状腺功能减退症筛查先天性肾上腺皮质增生新生儿病理性黄疸

新生儿听力筛查新生儿苯丙酮尿症筛查甲状腺功能低下筛查新生儿视力筛查新生儿出生缺陷筛查

新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症本病患儿饮食控制应持续终生对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗

先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症半乳糖血症、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症先天性心脏病 G-6-PD缺陷症先天性甲状腺功能低下地中海贫血

21-三体综合征、苯丙酮尿症 21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

新生儿听力筛查苯丙酮尿症的筛查先天性甲状腺功能减退症筛查先天性肾上腺皮质增生新生儿病理性黄疸

先天性甲状腺功能减低症新生儿眼病筛查听力障碍苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病都包括

目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及