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男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松...

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半乳糖血症  严重低血糖症  肝糖原累积症  肝豆状核变性  尼曼一匹克病  
肝糖原累积症  半乳糖血症  严重低血糖症  肝豆状核变性  尼曼-匹克病  
日间多次少量进食以维持正常血糖水平  高蛋白饮食  防止外伤出血  加强锻炼,增加运动量  口服生玉米淀粉  
在小儿生长发育的过程中能够观察3个生长发育高峰  3岁时脑的大小及重量已接近成人  尽管小儿生长发育具有不平衡性,但各组织、器官生长发育的速度是等同的  一般来说,小儿年龄越小,生长发育速度越快  生长发育的不平衡性表现为所达到的指标有很大的个体差异  
肝糖原累积症  半乳糖血症  严重低血糖症  肝豆状核变性  尼曼一匹克病  
体型  发育水平  发育速度  发育趋势  发育匀称度  
日间多次少量进食以维持正常血糖水平  高蛋白饮食  防止外伤出血  加强锻炼,增加运动量  口服生玉米淀粉  
甲基丙二酸血症  肝豆状核变性  糖原贮积症  尼曼-匹克病  半乳糖血症  
糖原累积病  肝豆状核变性  原发性癫癎  严重低血糖症  黏多糖病  
空腹血糖测定  骨骼X线片  胰高血糖素试验  血乳酸测定  肝组织活检行糖原定量及酶活性测定  
骨髓细胞学检查  测血铜蓝蛋白、24h尿铜  胰高血糖素或肾上腺素试验  肝活检  颅脑CT或MRI  
低蛋白饮食  低铜饮食  生玉米淀粉  豆浆  补充维生素B  
糖原累积病  肝豆状核变性  原发性癫  严重低血糖症  黏多糖病  
日间多次少量进食以维持正常血糖水平  高蛋白饮食  防止外伤出血  加强锻炼,增加运动量  口服生玉米淀粉  
空腹血糖测定  骨骼X线片  胰高血糖素试验  血乳酸测定  肝组织活检行糖原定量及酶活性测定  
体型  发育水平  发育速度  发育趋势  发育匀称度  
空腹血糖测定  骨骼X线片  胰高血糖素试验  血乳酸测定  肝组织活检行糖原定量及酶活性测定  
正常儿童的多数生长发育指标呈正态分布  正常儿童的多数生长发育指标呈偏态分布  正常儿童的多数生长发育指标呈对数分布  正常儿童的多数生长发育指标呈半对数分布  正常儿童的多数生长发育指标呈偏态分布  

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