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缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 缺乏肝磷酸化酶 缺乏分支酶 缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶 缺乏肝磷酸化酶激酶
半乳糖血症 严重低血糖症 肝糖原累积症 肝豆状核变性 尼曼一匹克病
日间多次少量进食以维持正常血糖水平 高蛋白饮食 防止外伤出血 加强锻炼，增加运动量 口服生玉米淀粉
肝糖原累积症 半乳糖血症 严重低血糖症 肝豆状核变性 尼曼一匹克病
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 缺乏肝磷酸化酶 缺乏分支酶 缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶 缺乏肝磷酸化酶激酶
日间多次少量进食以维持正常血糖水平 高蛋白饮食 防止外伤出血 加强锻炼，增加运动量 口服生玉米淀粉
甲基丙二酸血症 肝豆状核变性 糖原贮积症 尼曼-匹克病 半乳糖血症
糖原累积病 肝豆状核变性 原发性癫癎 严重低血糖症 黏多糖病
肝糖原累积症 半乳糖血症 严重低血糖症 肝豆状核变性 尼曼一匹克病
空腹血糖测定 骨骼X线片 胰高血糖素试验 血乳酸测定 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
骨髓细胞学检查 测血铜蓝蛋白、24h尿铜 胰高血糖素或肾上腺素试验 肝活检 颅脑CT或MRI
低蛋白饮食 低铜饮食 生玉米淀粉 豆浆 补充维生素B
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空腹血糖测定 骨骼X线片 胰高血糖素试验 血乳酸测定 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
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