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女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。...

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1岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4个月后也由黑色变棕

白化病脑白质营养不良症甲状腺功能低下糖原累积症苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症脑白质营养不良症甲状腺功能低下糖原累积症白化病

确诊后应如何处理

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后终生补充甲状腺素补充维生素D及钙剂补充叶酸与维生素B

无特殊治疗方法

女孩1岁父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4个月后也由黑色变棕

染色体检查测定血糖测定血酪氨酸值测定血苯丙氨酸浓度肝脏活检病理学检查

一岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕色

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女孩1岁半父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕

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1岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4个月后也由黑色变棕

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1—3题共用题干 1岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在

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确诊的首选检查是

测定血糖测定血苯丙氨酸浓度染色体检查测定血酪氨酸值肝脏活检病理学检查

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