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毛发、皮肤、虹膜色泽变浅  常有皮肤湿疹  眼距宽  两眼外上斜  鼻梁低平  
致病基因是隐性基因   如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4    如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者   苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1  
近3~4个月发现呆滞,智力落后  可有抽搐发作,肌张力高  毛发黄褐色  皮肤粗糙,四肢短粗  尿“鼠尿”味  
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷  苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制  开始治疗的年龄愈小,效果愈好  苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后  
头发呈黄褐色  皮肤白皙且多湿疹  常有贯通掌、智力低下  尿有鼠臭味  可伴有惊厥  
糖原累积病,苯丙酮尿症  先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症  苯丙酮尿症,21-三体综合征  肝豆状核变性,半乳糖血症  21-三体综合征,粘多糖病  
近3~4个月发现呆滞,智力落后  可有抽搐发作,肌张力高  毛发黄褐色  皮肤粗糙,四肢短粗  尿有“鼠尿味”  
毛发、 皮肤和虹膜色泽变浅  常用皮肤湿疹  眼距宽  两眼外上斜  鼻梁低平  
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验  Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查  尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症  本病患儿饮食控制应持续终生  对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗  
甲状腺功能减低症  苯丙酮尿症  胸腺发育不全  21-三体综合征  手足搐搦症  
先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症  先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症  半乳糖血症、苯丙酮尿症  
21-三体综合征、苯丙酮尿症  21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症  先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症  先天性甲状腺功能减低症  苯丙酮尿症  
21-三体综合征、苯丙酮尿症   21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症   先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症   先天性甲状腺功能减低症   苯丙酮尿症  

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