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胱硫醚β合成酶 组氨酸酶 尿黑酸氧化酶 精氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶
同型半胱氨酸自身氧化 超氧化物和过氧化氢增加 同型半胱氨酸内酯化合物形成 血凝块形成受抑制 同型胱氨酸尿症
同型半胱氨酸尿症 苯丙酮酸尿症 酪氨酸血症 糖原累积病 脚气病
超氧化物和过氧化氢增加 同型半胱氨酸内酯化合物形成 同型半胱氨酸自身氧化 血凝块形成受抑制 同型胱氨酸尿症
同型半胱氨酸自身氧化 超氧化物和过氧化氨增加 同型半胱氨酸内酯化合物形成 同型胱氨酸尿症 血凝块形成受抑制
苯酮酸尿症 高半胱氨酸血症 高氨血症 氨中毒 高同型半胱氨酸血症
尿黑酸氧化酶 胱硫醚β合成酶 组氨酸酶 精氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶
分析上表可知胱氨酸尿症属于伴X染色体显性遗传病
患者父母怀孕前进行遗传咨询，步骤先后分别为家系调查和系谱分析．疾病类型诊断．预测后代患病率．给出防治建议等
该患病女性的父母生出男孩正常的概率是
治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，患者治愈后后代中不再出现胱氨酸尿症
苯丙酮酸尿症 酪氨酸血症 同型半胱氨酸尿症 糖原累积病 脚气病
苯丙酮尿症 半乳糖血症 糖原贮积症 同型胱氨酸尿症 肝豆状核变性
苯丙酮酸尿症 酪氨酸血症 同型半胱氨酸尿症 糖原累积病 脚气病
X线不能穿透胱氨酸结石 胱氨酸结石含钙高 血胱氨酸升高 血、尿胱氨酸均升高 常用枸橼酸碱化尿液
苯丙酮酸尿症 酪氨酸血症 同型半胱氨酸尿症 糖原累积病 脚气病
增加胱氨酸在尿中的溶解度 降低尿钠水平 酸化尿液 降低胱氨酸的溶解度 在小肠内结合胱氨酸
尿黑酸氧化酶 胱硫醚β合成酶 组氨酸酶 精氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶
草酸钙、磷酸钙结石 草酸钙、尿酸结石 磷酸镁胺、尿酸结石 尿酸、胱氨酸结石 胱氨酸、草酸钙结石
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