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是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病 病变影响以骨骼肌为主,则称为线粒体肌病,如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病 肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变 实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高 电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食 静脉滴注ATP及辅酶A 口服辅酶Q10 口服左卡尼汀 免疫抑制剂
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线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病 线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变 破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点 线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变 线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
MELAS MERFF CPEO CADASIL KSS
包涵体肌炎 强直性肌营养不良症 线粒体肌病及线粒体脑肌病 肌营养不良症 多发性肌炎、皮肌炎
线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病 线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变 破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点 线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变 线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高