对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断

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进行性肌营养不良症多发性肌炎线粒体肌病与线粒体脑肌病强直性肌营养不良症重症肌无力

是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

强直性肌营养不良症线粒体肌病或线粒体脑肌病 DMD 多发性肌炎肢带型肌营养不良症

包涵体肌炎强直性肌营养不良症线粒体肌病及线粒体脑肌病肌营养不良症多发性肌炎、皮肌炎

线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高