患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

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男3岁智能发育较同龄儿明显落后查体发育差两眼距宽鼻梁低平双眼外侧上斜外耳小舌常伸出口外临床上拟诊先天

智力低下特殊外貌血清TSH、T4检查染色体核型分析血浆游离氨基酸分析

1岁9个月患儿至今不会独立行走智力发育落后于同龄儿查体眼距增宽鼻梁平腭弓高舌常伸口外小指向内侧弯曲通

呆小病先天愚型软骨发育不良苯丙酮尿症黏多糖病

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检:表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患诊断考

苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征呆小病粘多糖病

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

1岁半患儿至今不会独立行走智力发育落后于同龄儿查体眼距增宽鼻梁平腭弓高舌常伸口外小指向内侧弯曲通贯掌

呆小病先天愚型苯丙酮尿症软骨发育不良黏多糖病

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外伸斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21-

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

1岁患儿平素易患肺炎喂养困难身材较同龄儿矮小智力发育落后体检两眼眼距宽外眦上斜鼻梁低平舌常伸出口外下

21-三体综合征先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症 18-三体综合征 13-三体综合征

1岁半患儿至今不会独立行走智力发育落后于同龄儿查体眼距增宽鼻梁平腭弓高舌常伸口外小指向内侧弯曲通贯掌

呆小病先天愚型苯丙酮尿症软骨发育不良黏多糖病

1岁半患儿至今不会独立行走智力发育落后于同龄儿查体眼距增宽鼻梁平腭弓高舌常伸口外小指向内侧弯曲通贯掌

免疫功能低下性发育延迟骨龄落后先天性心脏病先天性肾病

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1% 4% 10% 20% 100%

1岁半患儿至今不会独立行走智力发育落后于同龄儿查体眼距增宽鼻梁平腭弓高舌常伸口外小指向内侧弯曲通贯掌

骨骼X线检查染色体检查血清T3、T4检查尿氨基酸过筛智力测定

1岁9个月患儿至今不会独立行走智力发育落后于同龄儿查体眼距增宽鼻梁平腭弓高舌常伸口外小指向内侧弯曲通

免疫功能低下性发育延迟骨龄落后先天性肾病先天性心脏病

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1% 4% 10% 20% 100%

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患儿诊断考

苯丙酮尿症 21－三体综合征 18－三体综合征呆小病黏多糖病

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患儿诊断考

苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征呆小病黏多糖病

1岁患儿平素易患肺炎喂养困难身材较同龄儿矮小智力发育落后体检两眼眼距宽外眦上斜鼻梁低平舌常伸出口外下

21-三体综合征先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症 18-三体综合征 13-三体综合征

2岁男孩自幼智能发育落后两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低舌常伸出口外小指短并向内侧弯曲通贯手下列哪项检查对

血清FT3、FT、TSH测定血清TSH测定血清TT3、FT3测定长骨X线拍片染色体检查

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

患儿6岁精神运动发育明显落后只会说简单话两眼外侧上斜两眼距宽鼻梁低平经染色体核型分析诊断为易位型21

1％ 4％ 10％ 20％ 100％

患儿2岁因体格智力发育落后来诊体检表情呆滞两眼距宽两眼外侧上斜鼻梁低平舌常伸出口外通贯手该患儿应考虑

呆小病苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征粘多糖病

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

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