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致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
Guthrie细菌生长抑制试验 三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 尿蝶呤分析 苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
尿三氯化铁试验 DNA分析 尿2,4-二硝基苯肼试验 Guthrie细菌抑制试验 染色体核型分析
DNA分析 血浆游离氨基酸分析 尿三氯化铁试验 尿蝶呤分析 Guthrie细菌生长抑制试验
血清苯丙氨酸浓度测定 Guthrie试验 尿三氯化铁试验 氨基酸层析法 苯丙氨酸耐量试验
Guthrie细菌生长抑制试验 三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 尿碟呤分析 苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
血清苯丙氨酸浓度测定 Guthrie试验 尿三氯化铁试验 氨基酸层析法 苯丙氨酸耐量试验
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
血TSH测定 染色体核型分析 尿三氯化铁试验 尿蝶呤分析 血浆氨基酸分析
血TSH测定 染色体核型分析 尿三氯化铁试验 尿蝶呤分析 血浆氨基酸分析
新生儿筛查 尿三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 酶学诊断 DNA分析
血清苯丙氨酸浓度的测定 Guthrie试验 尿三氯化铁试验 氨基酸层析方法 苯丙氨酸耐量试验