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“脐痈”是依据什么命名的()
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上海住院医师中医外科《外科住院医师》真题及答案
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苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
糖原累积症的主要受累组织是
21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
苯丙酮尿症属
先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有生育能力取决于以下哪项
哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人
关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查哪项是错误的
7岁男孩因智力低下查染色体核型为46XY-14+t14q21q查其母为平衡易位染色体携带者核型应为
男孩6个月因反复发生惊厥低血糖肝大血气分析示代谢性酸中毒怀疑糖原累积症确诊应根据
12岁患儿近2个月来出现语言不清书写困难查体面部表情呆板肢体震颤双上肢肌张力增高角膜见K-F环AST105U/L应诊断为
21-三体综合征的主要临床特征为
患儿2岁不会坐站走不会认人说话尿有鼠尿味体检头发浅黄皮肤白皙该患儿应首选哪项检查
应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为
8岁男孩因进行性面色苍白肝脾淋巴结肿大4年入院查体巨脾血象三系下降骨髓检查发现有富含胞浆内充满洋葱皮样条纹结构有数个偏心核直径约20~80μm的细胞最可能的诊断是
目前对呆小病的筛选检查常以新生儿脐血常规测定
关于戈谢病的治疗哪项是错误的
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征
黏多糖病是
苯丙酮尿症治疗主要是
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于
21-三体综合征是
13岁女体型矮小乳房尚未发育无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音双乳头间距较宽有颈蹼后发际低体表多痣临床拟诊Turner综合征为确诊和治疗最好应检测
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少因而在
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷确诊为Ⅰ型糖原累积症当前的治疗原则为
女孩4岁矮小智力发育落后就诊查体头大颈短鼻梁低唇厚舌大表情呆板腹大脐疝肝肋下5cm脾肋下4cm四肢不能伸直x骨片示脊柱变形肋骨飘带样股骨头小而扁最可能的诊断是
豆状核变性的临床特征为
患儿2岁精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手临床上已诊断为先天愚型最常见的染色体核型分析是
关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中不正确的是
散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是
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